Alla scoperta delle origini dei nomi delle malattie
Un dizionario che rende “onore” alla paternità di molti scienziati nel campo della storia delle patologie umane
di Ernesto Bodini
(giornalista scientifico)
Dall’Homo sapiens ad oggi si dice che le malattie che lo affliggono siano svariate migliaia, anzi molte migliaia, tanta è la complessità (e la ancora misteriosità) del corpo umano. E quelle rare pare siano circa 7-8.000. Un affascinante ed esteso “componente” del Regno animale tanto da formare un vero e proprio arcipelago di comuni e strane malattie che, per individuarle, si è reso e si rende necessario dar loro un nome. Ma con quale criterio? Molte di queste malattie prendono il nome di chi le ha individuate ed eventualmente anche descritte, tant’è che fanno parte delle cosiddette malattie eponimiche (dal greco eponymos, ovvero colui che dà il nome). Il prezioso volume Dizionario della malattie eponimiche ne elenca e descrive sommariamente 1.500, ed è a cura di Camillo Bonessa (1921-2010), edito da Raffaello Cortina Editore (1999) con il contributo di Janssen-Cilag. L’autore è stato un medico lombardo specializzatosi nel 1952 in Medicina Interna e nel 1955 in Idrologia, Climatologia e Talassoterapia, discipline che esercitò presso l’Università Statale di Milano e in seguito al Policlinico; un poliedrico clinico e studioso autore di importanti saggi scientifici, alcuni dei quali di rilevanza internazionale come quelli, appunto sulle “malattie eponimiche”.
Ma come si articola questo dizionario? Il progresso delle conoscenze ha reso inadeguati o superflui alcuni eponimi, mentre altri ne sono sorti, altri ancora hanno trovato supporto proprio dalle più recenti indagini biochimiche come nel caso della malattia di Tangier o della sindrome di Waldenström; ed ancora altri sono sopravvissuti nell’accezione eufemistica come nel caso della malattia di Hansen (Lebbra) o della sindrome di Down (Trisomia 21). Il progresso delle conoscenze ha dato un ulteriore impulso per approfondire origini e significati di molte patologie, tanto da redigere questo volume preciso e dettagliato: in ordine alfabetico (malattia-autore, sinonimi, sintomatologia, prognosi, epidemiologia, eziologia, patogenesi, anatomia patologica, laboratorio, indagini strumentali, diagnosi differenziale, terapia e note storiche). Ma due sono le osservazioni riportate in prefazione: «Le malattie eponimiche rappresentano molto spesso la situazione estrema di un certo tipo di patologia e son quindi di grande interesse dottrinale e stimolo alla ricerca; inoltre attraverso le malattie eponimiche si può intravvedere la storia o, in altre parole, l’evoluzione della medicina».
A titolo di esempio di consultazione cito la Malattia di Laennec (cirrosi epatica alcolica, per estensione sindrome di Morgagni-Laennec; cirrosi portale) dal nome del suo autore René Theophile Hyacinthe Laennec (1781-1826), medico francese, inventore, tra l’altro, dello stetoscopio (oggi fonendoscopio). Sintomatologia: classicamente, dopo un iniziale periodo di latenza sintomatologica compaiono anoressia, nausea, vomito, astenia, malessere, perdita di peso, disturbi addominali, eritema palmare, ittero, epato-splenomegalia, angiomi stellari, ginecomastia, atrofia testicolare, rarefazione dei peli, note di virilismo e irregolarità mestruali nelle donne, edemi, ascite, emorragie, encefalopatia. La malattia può decorrere talvolta del tutto asintomatica e costituire unicamente reperto autoptico (autopsia). Altre volte può esordire brutalmente attraverso una complicanza (rottura di varice esofagea). Prognosi: decorso cronico irreversibile. Epidemiologia: è la forma più comune di cirrosi. Più predisposte sono le donne. Eziologia: Alcolismo cronico col probabile concorso di altri sfavorevoli fattori alimentari. Patogenesi: sostituzione degli epatociti con tessuto sclerotico. Anatomia patologica: fine sclerosi diffusa con perdita abbastanza uniforme delle cellule epatiche e piccoli noduli rigenerativi. Laboratorio: aumento di AST, SGOT, SGPT, ALT, fostatasi alcalina, bilirubinemia, tempo di protrombima; anemia, trombocitopenia, ipoalbuminemia con iperglobulinemia. Indagini strumentali: biopsia epatica, RX del tratto gastroenterico superiore, ecografia epatosplenica, esofagogastroscopia. Diagnosi differenziale: cirrosi post epatitica, emocromatosi, malattia di Wilson, cirrosi biliare, cirrosi cardiaca. Terapia: sintomatica. Note storiche: l’eponimo si riferisce storicamente alla cirrosi alcolica micronodulare atrofica.