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L’importanza di sottoporsi ad una diagnosi prenatale

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diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale consiste nell’effettuare una serie di esami e indagini mediante le quali è possibile sapere se il feto presenta delle anomalie ed eventualmente monitorarlo.

I test vengono effettuati nei casi in cui esistano dei rischi reali come per esempio malformazioni congenite e anomalie cromosomiche ricorrendo a volte anche a esami diagnostici invasivi (eseguiti sotto specifiche indicazioni dato l’alto rischio di aborto).

Prima di sottoporsi alla diagnosi prenatale, generalmente ci si sottopone con il proprio partner a una consulenza genetica, questa diventa particolarmente importante nel caso in cui: la madre abbia contratto un’infezione pericolosa per il feto, qualora i test sierologici siano risultati positivi, nel caso in cui la donna abbia superato i 35 anni di età oppure se dall’ecografia si evidenziano anomalie nel feto.

Il genetista è colui che tramite una serie di domande, inerenti alle patologie familiari e precedenti gravidanze, delineerà una mappa cromosomica che comprenderà l’albero genealogico con il fattore di rischio che il feto potrebbe contrarre le stesse malattie.

Successivamente e se si ritiene opportuno, la paziente dovrà sottoporsi ad esami invasivi, due in particolar modo la amniocentesi e la villocentesi. La prima può essere effettuata tra la 15a e la 17a settimana e consiste in un prelievo del liquido amniotico dal quale si può risalire alla paternità del feto e alle eventuali anomalie cromosomiche.

La villocentesi che a differenza dell’amniocentesi può essere eseguita tra la 11a e la 12a settimana, è un test che viene fatto su frammenti di villi coriali dalla placenta attraverso un prelievo trans addominale.

Negli ultimi anni la ricerca è stata in grado di sviluppare dei test di diagnosi prenatale non invasivi che si basano su un esame sanguigno materno tramite cui, una volta analizzato, è possibile risalire al DNA genetico, individuare anomalie cromosomiche come la sindrome di Turner, la sindrome di Down, identificata anche come trisomia21, trisomia18 e trisomia13.

A differenza delle diagnosi invasive, il test di diagnosi prenatale non invasivo può essere effettuato già dalla 10a settimana di gravidanza, e grazie a questo test è possibile anche scoprire il fattore RH del feto.

 

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