LA NECESSITÀ DI CONSIDERARE MALATTIA “RARA”LA SINDROME DI SJÖGREN

Il lento sostegno dal punto di vista terapeutico, assistenziale e della ricerca

di Ernesto Bodini (giornalista scientifico)

Anche se il problema delle malattie rare (MR) appare ostico per tutta una serie di ragioni, a cominciare dal numero e dalle svariatissime caratteristiche delle stesse cui fanno seguito determinate esigenze, non è una buona ragione per eluderlo o considerarlo di “secondo piano”. Fra queste la Sindrome di Sjögren che merita particolare attenzione non solo perché “ingiustamente” non rientra ancora tra le MR, ma anche perché le persone che ne sono affette (16 mila in Italia, di cui il 90% donne) soffrono di determinati disturbi. Si tratta di una patologia degenerativa, sistemica autoimmune, descritta per la prima volta dal suo eponimo, l’oculista svedese Enrik Sjögren (1899-1986), la cui sintomatologia è molto varia e in non pochi casi soggettiva, e riguarda soprattutto secchezza degli occhi (ghiandole lacrimali) e della bocca (ghiandole salivari); ma anche della pelle, degli organi genitali e dell’esofago; oltre ad interessare anche pancreas, fegato, cuore, stomaco, gli apparati osteoarticolare e cardiovascolare. Inoltre, può associarsi ad altre malattie autommuni come la sindrome fibromialgica, la tiroidite di Hashimoto, le vasculiti, il fenomeno di Raynaud, Les, la sclerodermia, il diabete, l’artrite reumatoide e, addirittura, può degenerare in linfoma con una mortalità del 5-8%. Assai varie sono le sequele e in non pochi casi consistono in uno stato invalidante di varia entità con notevoli ripercussioni psicologiche, sociali e famigliari per la mancata presa in carico del paziente con conseguenti risvolti economici e assistenziali. Spesso la diagnosi è difficile e laboriosa anche perché coinvolgendo più specialisti, talvolta gli stessi non sono sempre in accordo tra loro… È quindi una patologia cronica invalidante con diritto all’esenzione dal ticket per le prestazioni sanitarie correlate, indicate negli allegati 8 e 8 bis del DPCM che ha aggiornato nel 2017 i LEA. Ma ciò non basta perchè questi pazienti, in gran parte aderenti all’Associazione A.N.I.ma.S.S. (Odv) chiedono che tale Sindrome sia riconosciuta come “rara”. Ricordo che in Europa una malattia è definita rara quando ha una frequenza inferiore a un caso ogni duemila abitanti. In merito a cosa cambierebbe per i malati con l’inserimento di questa patologia nell’elenco delle MR, secondo la presidente dell’associazione, Lucia Marotta, anzitutto poter accedere ai centri di riferimento per la diagnosi e il trattamento della MR, ovvero i presidi ospedalieri accreditati dalle Regioni in base alle competenze, per sottoporsi gratuitamente a visite ed esami, e questo anche per evitare lunghe ed estenuanti attese, oltre a dover pagare di tasca propria le prestazioni: ogni anno è di 3 mila euro la spesa che i pazienti devono sostenere per farmaci non rimborsati. Anche se oggi questi malati hanno diritto all’esenzione per una quantità maggiore di prestazioni rispetto ad alcuni anni fa, non sono esenti dal pagamento dei ticket sia nella fase di sospetto diagnostico sia per diversi esami e visite che servono per la prevenzione e il monitoraggio delle complicanze nelle forme sistemiche e complesse. E sono pure da pagare i farmaci in fascia C, parafarmaci e presìdi indispensabili per la patologia come, ad esempio, le lacrime artificiali, indispensabili e insostituibili per prevenire lesioni agli occhi. Solo alcune Regioni (Veneto e Toscana), sia pur con modalità diverse, prevedono un rimborso di questi ausili, in taluni casi anche le cure odontoiatriche. Due piccole “isole felici” si direbbe, mentre tutte le altre Regioni eludono queste esigenze creando quelle differenze che fanno di questo Paese il simbolo della perpetua ingiustizia (umana e culturale e del diritto), eppure siamo tutti figli della stessa Patria ma evidentemente per essere tali non bisognerebbe avere una malattia “impegnativa”, ancorché rara. Ma intanto la ricerca non si ferma per capire meglio l’evoluzione di questa patologia, come di altre malattie autoimmuni, e la genesi del linfoma.

Una sorta di “modello” per le neoplasie come riferisce un articolo  pubblicato da Paltinum del marzo 2021. «L’H2020 “HarmonicSS” – è precisato – ha affrontato queste tematiche con la consapevolezza di aprire una strada, anche in termini di condivisione delle conoscenze per l’intera comunità scientifica». Il senso di tutto ciò si riconnette al termine “armonizzazione”, analisi integrativa di coorti regionali, nazionali e internazionali sulla sindrome di Sjögren primaria (pSS) verso una migliore stratificazione, trattamento e definizione delle politiche sanitarie. Una metodologia di lavoro innovativa e dal futuro promettente. Se ne parlerà a Roma nel 2022 al prossimo 15° Simposio Internazionale sulla Sindrome di Sjögren.

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