Firenzuola
Due sorelle dell’Alto Mugello, Virginia e Veronica Bensi, convivono da anni con la rarissima malattia di Lafora, una forma grave di epilessia progressiva che colpisce appena poche decine di persone nel mondo. La famiglia continua a sostenere un percorso complesso fatto di cure, assistenza e speranza, mentre prosegue la raccolta fondi destinata a permettere alle ragazze — insieme ad altri giovani italiani affetti dalla stessa patologia — di accedere al farmaco sperimentale ION283 negli Stati Uniti.
di Francesca Lippi
A Firenzuola, nell’Alto Mugello, Virginia e Veronica Bensi – oggi giovani donne – continuano a convivere con la malattia di Lafora, una rarissima forma di epilessia mioclonica progressiva che colpisce appena 28 persone in Italia. La diagnosi è arrivata per entrambe intorno agli undici anni, sconvolgendo la vita della famiglia.
La madre, Nicoletta, racconta da anni la loro quotidianità fatta di visite, farmaci e crisi epilettiche ricorrenti, spiegando con lucidità la natura della patologia: un difetto genetico che impedisce al cervello di smaltire correttamente il glicogeno, causando infiammazione e degenerazione neurologica.
Nonostante la malattia non abbia ancora una cura, una speranza concreta arriva dal farmaco sperimentale ION283, sviluppato negli Stati Uniti. Il trattamento, che potrebbe rallentare la progressione della Lafora, richiede un costoso percorso clinico presso lo UT Southwestern Center di Dallas. Per questo è attiva una raccolta fondi nazionale che coinvolge anche altri giovani italiani affetti dalla stessa patologia.
Accanto alla famiglia opera l’A.I.LA. – Associazione Italiana Lafora, che sostiene i pazienti, promuove la ricerca e diffonde informazioni su questa malattia rarissima. La comunità scientifica internazionale, guidata da ricercatori come il dottor Berge Minassian, continua a lavorare per terapie sempre più efficaci, tra cui approcci di terapia genica.
La battaglia di Virginia e Veronica prosegue grazie alla determinazione della loro famiglia, alla solidarietà del territorio e alla speranza che la ricerca possa finalmente offrire una risposta.
COS’E’ LA MALATTIA DI LAFORA
La malattia di Lafora, più semplicemente LD, consiste in una grave epilessia mioclonica progressiva. La LD è ereditaria e rara. E’ caratterizzata da mioclono o crisi epilettiche generalizzate, intense e frequenti, allucinazioni visive e deterioramento neurologico progressivo. La malattia nel progredire può portare il paziente alla demenza, segue uno stato semivegetativo. La malattia di Lafora presenta un’aspettativa di vita che va dai 4 ai 10 anni. I pazienti affetti dalla malattia di Lafora in Italia sono 28, mentre si contano 250 casi in tutto il mondo. Per questo tipo di patologia non esistono attualmente delle cure.
LA CAMPAGNA SU GoFundMe PER LA RACCOLTA FONDI
Oggi le due sorelle, insieme ad altri 10 ragazzi, potrebbero sperimentare lo ION283 un farmaco che potrebbe essere efficace per contrastare la malattia di Lafora. Il trial clinico avrebbe la durata di due anni e si dovrebbe svolgere negli Stati Uniti presso lo UT Southwestern Center di Dallas, in Texas, ma per effettuare questo percorso terapeutico, comprensivo di trasferimento, ospedalizzazione, soggiorno, vitto e alloggio, i costi per le famiglie sono esorbitanti, per questo motivo è partita una raccolta fondi destinata, non solo alle due ragazze, ma anche ad altri giovani italiani che come loro hanno bisogno di sperimentare questa cura. Sulla piattaforma online GoFundMe https://www.gofundme.com/f/doppia-v-virginia-e-veronica chi volesse farlo può donare qualsiasi cifra per sostenere questi ragazzi e le loro famiglie. Occorre infatti molto denaro, almeno 600mila euro per far fronte ai viaggi negli Stati Uniti, da effettuare ogni tre mesi, da parte di tutti questi giovani malati e dei loro familiari.
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