Conclusa la XX edizione del CMID su malattie rare e farmaci orfani

convegno CMID 2017

di Ernesto Bodini
(giornalista scientifico)

convegno CMID 2017Sempre più intense e di elevato valore scientifico le relazioni al convegno dedicato alla Patologia Immune e Malattie Orfane, giunto quest’anno alla XX edizione, che si è tenuto nei giorni scorsi a Torino. Organizzato dal Centro di Documentazione di Immunopatologia e Documentazione sulle Malattie Rare (Cmid) diretto dal prof. Dario Roccatello (ospedale San Giovanni Bosco di Torino), il convegno ha ospitato numerosi relatori italiani e stranieri che si sono succeduti apportando il proprio contributo non solo scientifico ma anche culturale, nella non tenue speranza di poter far luce su un tema tanto attuale quanto significativo per i particolari risvolti umani e sociali. Una delle relazioni di non minor “coinvolgimento” è quella tenuta dalla dott.ssa Domenica Taruscio (nella foto durante il suo intervento), direttore del Centro Nazionale Malattie Rare all’Istituto Superiore di Sanità, ovvero “Malattie senza diagnosi: un progetto bilaterale Italia/Usa”, il cui 30% di tutte le Malattie Rare (d’ora in poi MR) non ha ancora una diagnosi. Molto è stato fatto ma altrettanto resta da fare. «L’attenzione che deve essere posta a questo gruppo di patologie – ha spiegato la relatrice – è notevole, proprio perché non sempre la MR viene riconosciuta come priorità specifica dalla Sanità pubblica, ed è così che questi pazienti iniziano a migrare da un Centro all’altro con difficoltà di essere presi in carico. Per rientrare nel quadro delle non diagnosticate, queste malattie devono avere una descrizione fenotipica dettagliata ed essere caratterizzate dal punto di vista molecolare, sino ad identificare il gene ma anche la patogenesi e il successivo target terapeutico». Un orientamento che ha portato alla creazione di una Rete internazionale coordinata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e dall’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), un Network che include Italia, Stati Uniti, Canada, Giappone e Australia; oltre ad un progetto pilota bilaterale Italia/Usa finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione, cui partecipano cinque Centri clinici e di ricerca italiani con lo scopo di raccogliere e analizzare dati dei pazienti italiani senza diagnosi. E sono l’Irccs Mario Negri con il Centro di Ricerche cliniche per le MR di Bergamo, il Centro multidisciplinare di Immunopatologia e documentazione su MR di Torino, l’Unità operativa di Logistica genetica medica del Dipartimento di Scienze mediche dell’università di Ferrara, il Lab MR del Centro regionale di Coordinamento per le MR dell’A.O.U. Santa Maria della Misericordia di Udine, l’Unità operativa complessa di Genetica medica del Policlinico Tor Vergata di Roma. «Grazie a questo progetto, che verrà condotto utilizzando standard internazionali condivisi – ha precisato Taruscio –, sarà possibile sviluppare un data base nazionale contenente dati relativi a genotipi e fenotipi, ed essere utilizzato dalla comunità scientifica internazionale per condividere e sviluppare le conoscenze sulla complessità delle MR».

Simone BaldovinoUna ulteriore precisazione è quella del dott. Simone Baldovino (nella foto), ricercatore universitario al Cmid: «Le malattie non diagnosticate forse rappresentano l’apoteosi delle M.R. e, studiarle, oltre a non essere “conveniente” per il SSN, a volte fa scoprire delle insospettate risposte per delle malattie comuni… E ciò può essere una spinta per i “malati rari” e le loro associazioni, ma anche per i ricercatori e i clinici preposti alla loro diagnosi e alla cura». In base all’ultimo report del Registro Nazionale MR, che raccoglie i dati relativi a 275 malattie individuali e 47 gruppi di patologie, sono stati segnalati fino al dicembre 2016 circa 195.492 casi di persone colpite da MR. Il Registro da quest’anno è anche uno degli strumenti essenziali per l’individuazione dei Centri di eccellenza che, in base a una recente Direttiva europea, entreranno a far parte degli European Reference Networks che costituiranno le Reti di eccellenza europee per la diagnosi e la cura dei pazienti con patologia rara. Dal Registro si rileva che le patologie più frequenti sono quelle ematologiche che costituiscono il 15% delle segnalazioni raccolte, seguite dalle malformazioni e dalle patologie dello sviluppo con disabilità intellettuale che raccolgono dati relativi a più di 80 patologie; seguono quelle dell’occhio con circa il 10% delle segnalazioni. “Negli ultimi anni – spiegano in un editoriale pubblicato sul sito web dell’Aifa Luca Pani e Mario Melazzini, rispettivamente direttore e presidente dell’Agenzia Italiana del Farmanco (Aifa) – la ricerca ha prodotto significativi risultati nel trattamento delle MR, tant’é che dal 2012 al 2015 l’Agenzia Europea dei Medicinali (Ema) ha approvato 57 nuovi farmaci orfani; mentre in Italia dal 2010 ad oggi la spesa per i medicinali orfani è più che raddoppiata, superando il miliardo e 200 milioni di euro (il 6,8% della spesa farmaceutica totale)».

 

INTERVISTA A DOMENICA TARUSCIO
C’è oggi più attenzione ai pazienti con M.R. non diagnosticata.

 

Domenica TaruscioDottoressa Taruscio, quante sono oggi le MR codificate?

“Orientativamente sono 5-6 mila, una cifra che è però suscettibile ad un incremento a seconda dei progressi scientifici e delle valutazioni di incidenza variabili da un Paese all’altro. A mio parere tuttavia, a parte l’incidenza numerica, è molto importante farsi carico di questa realtà dal punto di vista scientifico e dell’assistenza per poter dare così una risposta più concreta a questi pazienti”

Quando sono nate le Reti Europee di riferimento?

“Sono nate con un Bando nel 2016 e verranno inaugurate il 28 febbraio prossimo in occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare”

Alle molteplici associazioni di pazienti con MR quale tipo di coinvolgimento e di collaborazione sono richiesti dalle Reti Europee di riferimento?

“L’Organizzazione Europea (Eurordis) ha unito i pazienti in grandi gruppi sotto la sigla di “ePAG” per coinvolgere le associazioni dei pazienti e garantire loro un processo democratico di rappresentanza dei malati nei processi decisionali inerenti le Reti di riferimento. È una innovazione molto importante per la presenza dei pazienti all’interno della Governance delle Reti Europee, in quanto farà in modo che i clinici e i ricercatori abbiano in comune “in primis” il bene del paziente”

I LEA cosa contemplano per le MR?

“L’inserimento di cento MR in più dal sospetto diagnostico sino al completamento del follow-up, oltre ad un tavolo di lavoro per il mantenimento nei LEA volendo prendere in considerazione ulteriori MR in tempi brevi”

Nell’elenco delle MR sono inclusi anche i tumori rari?

“I tumori rari (TR) prevedono una propria regolamentazione, ma sia a livello nazionale che europeo si sta cercando di inserirli nell’elenco delle MR”

Per molto tempo questi pazienti si sono sentiti “isolati”. È così?

“Si, è vero, ma oggi è aumentata la sensibilizzazione attraverso l’attività delle diverse associazioni che li rappresentano, come pure attraverso le diverse attività scientifiche e culturali”

Qual è la situazione dal punto di vista dell’informazione sulle MR?

“Negli ultimi anni è stata fatta molta attività a questo riguardo, con esiti in ascesa, soprattutto se compariamo il fatto che 15 anni fa si parlava di MR in maniera imprecisa, oggi constatiamo che c’é stata una evoluzione sia da parte dei mass media che dei pazienti attraverso le Associazioni che li rappresentano. Si parla di MR in più contesti, non solo dal punto di vista scientifico ma anche da quello meramente divulgativo e quindi più appropriato… anche se in questo ambito c’é ancora molto da fare. Per incrementare l’informazione l’Istituto Superiore di Sanità ha istituito il N.V. 800.89.69.49, attivo dal lunedì al venerdì (9.00-13.00), al quale rispondono psicologi dando informazioni dettagliate a chiunque sia interessato al problema delle MR”

Quali i Paesi economicamente più evoluti in fatto di ricerca scientifica?

“Gli Stati Uniti sono più avanti in quanto investono considerevolmente, ma anche l’Unione Europea sta progredendo attraverso l’Istituzione di Bandi di ricerca e dal punto di vista dell’organizzazione sanitaria, anche se non con cospicui finanziamenti, ma di certo notevole è l’avanzamento culturale in materia”

Quali sono le “posizioni” delle Case farmaceutiche nei confronti delle Reti Europee di Riferimento?

“Inizialmente c’è stato un “acceso” dibattito in quanto le Case farmaceutiche volevano far parte delle Reti Europee, e anche se a tutt’oggi non ne fanno parte sono molto interessate ad una collaborazione stretta, al fine di percepire più “concretamente” i bisogni dei pazienti e di conseguenza sviluppare i prodotti terapeutici”

 

La foto in alto è di E. Bodini

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